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今日，罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司宣布，美国FDA已经批准Evrysdi（risdiplam）上市，用于治疗年龄为2个月以上婴幼儿和成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。这是首款获得FDA批准治疗SMA的口服疗法，它不但可以治疗病情最为严重的SMA婴幼儿患者，还获批治疗症状相对较轻的青少年和成人患者。Evrysdi是一款通过调节SMN2基因的mRNA剪接过程，提高运动神经元生存蛋白（SMN）水平的小分子药物。
SMA是一种严重、进行性、可能致命的神经肌肉疾病。它影响大约万分之一的婴儿，是婴儿死亡的主要遗传原因。SMA是由于SMN1基因突变导致SMN蛋白缺乏所致。这种蛋白存在于全身各处，对控制肌肉和运动神经的功能至关重要。虽然SMA主要是在婴幼儿期发病，但患者可能是从婴儿至成人的任何年龄段。Evrysdi是一种SMN2基因的小分子mRNA剪接调节剂，由基因泰克与PTC Therapeutics公司联合开发。人体中携带的SMN2基因虽然也能够表达SMN蛋白，但是由于mRNA剪接错误，导致正常SMN蛋白表达水平很低，无法弥补SMN1基因突变导致的SMN蛋白缺失。Evrysdi通过调节SMN2基因mRNA的剪接，提高能够表达正常SMN蛋白的mRNA水平，从而缓解SMA患者的症状。Evrysdi是一种液体配方的药物，可以在家中口服或者通过饲管以液体形式给药。
▲Evrysdi通过调节SMN2 RNA剪接提高SMN蛋白水平（图片来源：PTC Therapeutics公司官网）这一批准是基于FIREFISH和SUNFISH两项关键性临床试验的结果。在治疗2-7个月大的婴儿型SMA患者的FIREFISH研究中，41%接受治疗剂量治疗的婴儿可以在无辅助情况下维持坐姿5秒以上，这是未接受治疗婴儿无法达到的发育里程碑。此外，81%的婴儿在接受治疗23个月后无需接受永久性通气就能够生存，与疾病自然发展史相比是非常显著的改善。SUNFISH临床试验包括180名年龄在2-25岁的晚发型SMA患者。使用名为MFM32的运动功能评估检测，接受Evrysdi治疗的患者1年后平均评分提高1.36，而安慰剂组患者评分下降0.19。“在他们的一生中，许多SMA患者可能会失去执行关键动作的能力，这会影响他们独立参与日常生活方面的能力，”患者组织治愈脊髓性肌萎缩症（Cure SMA）总裁Kenneth Hobby先生说：“Evrysdi的获批，对于我们的患者群体来说，是一个急切期待的里程碑。”了解更多脊髓性肌萎缩症相关知识及研究进展
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参考资料：
[1] FDA Approves Genentech’s Evrysdi (risdiplam) for Treatment of Spinal Muscular Atrophy (SMA) in Adults and Children 2 Months and Older. Retrieved August 7, 2020, from https://www.businesswire.com/news/home/20200807005410/en/FDA-Approves-Genentech%E2%80%99s-Evrysdi-risdiplam-Treatment-Spinal
[2] FDA Approves Oral Treatment for Spinal Muscular Atrophy. Retrieved August 7, 2020, from https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-oral-treatment-spinal-muscular-atrophy.
注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。
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